Première cause de mortalité infantile
Les maladies génétiques touchent 30 millions de personnes en Europe, dont plus de 550 000 en Belgique, soit 1 personne sur 20. Causées par des anomalies de l’ADN, elles peuvent apparaître à tout âge et sont souvent incurables. Leur impact sur les patients et leurs familles est immense. Heureusement, la recherche avance et ouvre la voie à de nouvelles solutions.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie génétique résulte d’une altération de l’ADN, transmise par les parents ou survenant spontanément. Si certaines sont bénignes, d’autres, plus graves, peuvent affecter plusieurs fonctions vitales et se manifester dès la naissance ou plus tard dans la vie.
Transmission des maladies génétiques
Les maladies génétiques peuvent être héréditaires ou résulter d’une mutation spontanée. Certaines maladies sont causées par des anomalies de structure chromosomique, telles qu’un excédent de matériel génétique (trisomie 21), d’autres résultent d’une anomalie de la séquence de l’ADN.
Symptômes des maladies génétiques
Les symptômes des maladies génétiques varient considérablement selon la pathologie. Ils peuvent impacter le développement ou toucher des organes spécifiques comme le cœur, les muscles ou le système nerveux. Certains se manifestent dès la naissance, tandis que d’autres apparaissent plus tard dans la vie.
L’attente du diagnostic
Le diagnostic des maladies génétiques est complexe. Bien que plus de 8000 maladies aient été répertoriées, près de 50 % des cas restent sans diagnostic.
Les symptômes variables compliquent encore l’identification. En moyenne, il faut 18 mois pour poser un diagnostic, mais l’errance diagnostique peut durer plusieurs années. Heureusement, les avancées en génétique accélèrent ce processus grâce aux tests génétiques, réalisés avant ou après la naissance.
Le traitement
Bien que certaines maladies génétiques restent incurables, les avancées médicales offrent de nouvelles perspectives. La thérapie génique, par exemple, permet de corriger des anomalies de l’ADN, tandis que d’autres traitements ciblés aident à ralentir la progression de certaines maladies et à améliorer la qualité de vie des patients.
Chiffres clés
+8 000
maladies génétiques
50%
de maladies génétiques
sans diagnostic
85%
de maladies génétiques
sans traitement
30
millions de personnes en Europe
75
enfants naissent chaque jour avec une maladie génétique en Belgique et en France
+550 000
personnes en Belgique
Pourquoi la recherche en génétique est essentielle ?
La recherche en génétique est à un tournant décisif. Les avancées en séquençage et en analyse des données ouvrent des perspectives inédites, rendant les traitements plus efficaces et accessibles. De nouvelles thérapies émergent, offrant un espoir tangible aux patients et à leurs familles.
Soutenir cette recherche est plus que jamais crucial et urgent. GENeHOPE s’engage à accélérer ces avancées médicales pour transformer la vie de millions de personnes et leur offrir un avenir plus prometteur.
Importance de la collaboration
La collaboration entre centres génétiques relie des cas isolés, révélant des similitudes inattendues et transformant des hypothèses en certitudes. En partageant données et expertises, les chercheurs décuplent leurs découvertes, accélérant ainsi le diagnostic et le développement de nouveaux traitements.
Un impact sur toute la famille
Recevoir un diagnostic de maladie génétique bouleverse toute une famille. Au-delà du patient, les proches font face à de nombreux défis, nécessitant un accompagnement médical et un soutien émotionnel.
GENeHOPE souhaite aider ces familles en facilitant l’accès au diagnostic, aux soins et à une prise en charge adaptée.
Plus qu’un fonds, GENeHOPE incarne un espoir : celui de voir chaque enfant bénéficier des avancées de la recherche et, un jour, guérir.
Soutien et financement
Malgré les avancées scientifiques, les maladies génétiques continuent d’être trop souvent ignorées ou sous-financées par rapport à d’autres pathologies. Le manque de soutien des gouvernements et des grandes institutions freine la recherche et retarde l’émergence de solutions concrètes. Pour de nombreuses familles, cela signifie non seulement l’isolement, mais aussi des obstacles financiers pour accéder aux soins et aux traitements indispensables. Il est urgent d’investir davantage dans la recherche et de renforcer le soutien aux patients, afin d’améliorer leur prise en charge et de réduire les inégalités en matière de santé.
La parole aux experts
en génétique
« Grâce au soutien de GENeHOPE, l’Université de Gand et l’Institut Imagine à Paris ont uni leurs forces pour développer une plateforme de validation rapide combinant des outils de pointe, permettant que chaque nouveau-né atteint soit identifié à temps pour recevoir un traitement adapté tel qu’une greffe de cellules souches ou une thérapie génique avant même l’apparition des symptômes. Sans le financement de GENeHOPE, cette collaboration transfrontalière essentielle n’aurait pas été possible. »
Filomeen Haerynck
(UGent)
« La recherche en génétique est la clé pour comprendre et traiter les maladies. Chaque découverte, chaque avancée, ouvre la voie à de nouveaux espoirs pour les patients et leurs familles. »
Anne De Paepe
Généticienne et experte en maladies génétiques.
« Les avancées en génétique permettent de mieux comprendre les maladies génétiques et de développer des traitements ciblés. C’est grâce à la collaboration entre chercheurs, cliniciens et institutions que nous pouvons transformer la recherche en solutions concrètes pour les patients. »
Corinne Antignac
Spécialiste en génétique et directrice de la recherche à l’Institut Imagine.
