« Nous avons passé des années à observer, impuissants, les atteintes successives et parfois dramatiques du cerveau, du système lymphatique, des poumons ainsi que toute une série de symptômes qui petit à petit ont eu raison de la santé, de la scolarité et de la vie d’enfant de notre fille » témoignent Frédéric et Valentine, les parents de Marion.
« Lorsque les médecins ont découvert tardivement qu’elle était porteuse d’une mutation génétique qui provoque un dysfonctionnement sévère de son système immunitaire, nous avons enfin pu nous adresser aux spécialistes les plus compétents que nous avons la grande chance d’avoir en Belgique. »
« Cette mutation étant inédite, la part d’inconnu restait énorme: nous avions affaire à une maladie sans nom, sans autres cas décrits et sans pronostic. Un grand saut dans l’inconnu. Il s’est avéré au fil des années qu’aucun traitement ne permettrait de maîtriser la maladie. »
Marion est actuellement hospitalisée depuis plus d’un an pour une greffe de cellules souches compliquée, le traitement de dernier recours pour remplacer entièrement un système immunitaire déficient.
Et le Prof. Dr. Hémato-oncologue pédiatrique à l’UZ Leuven, @IsabelleMeyts de son côté de confirmer : « Depuis plusieurs années, nous suivons Marion dans le cadre d’une maladie auto-inflammatoire ultrarare. Une maladie qui n’a montré que progressivement ses multiples visages et risques. Nous avons finalement été au pied du mur et avons dû opter pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques afin de donner à Marion une chance de vivre à l’âge adulte ».
« Une maladie ultrarare, cela veut dire qu’en tant que médecin, il faut aller au-delà des analyses remboursées, facilement accessibles et des médicaments autorisés. Cela signifie qu’il faut s’appuyer sur des laboratoires de recherche pour des analyses approfondies. Cela signifie aussi qu’il faut pouvoir s’appuyer sur de multiples expertises, car tous les organes sont touchés. Dans le cas des maladies immunitaires, cela signifie enfin, malheureusement, qu’il n’existe pas d’infrastructure pour soutenir ces patients dans le cadre d’une convention, comme c’est le cas pour d’autres maladies. C’est une odyssée diagnostique mais également thérapeutique et sur ces deux plans, il nous reste un immense travail, un immense trou dans nos connaissances. »
Ce témoignage bouleversant de Valentine Poot Baudier et Frédéric de Cooman, les parents de Marion, résume à lui seul l’errance médicale et les défis immenses auxquels sont confrontées les familles touchées par des maladies génétiques rares. C’est pour ces patients que GENeHOPE existe. Chaque avancée compte pour accélérer le diagnostic et ouvrir la voie à des traitements innovants. La recherche est notre meilleur espoir pour mieux comprendre ces maladies et offrir une réelle perspective aux patients comme Marion.
