De belangrijkste oorzaak van kindersterfte
Genetische ziekten treffen 30 miljoen mensen in Europa, waarvan meer dan 550.000 in België, ofwel 1 op de 20 mensen. Ze worden veroorzaakt door DNA-afwijkingen en kunnen op elke leeftijd ontstaan, vaak zonder kans op genezing. De impact op de patiënten en hun families is enorm. Gelukkig boekt het onderzoek vooruitgang, waardoor nieuwe behandelingen het licht zien.
Wat is een genetische ziekte?
Een genetische ziekte ontstaat door een DNA-afwijking, die door de ouders kan worden overgedragen of spontaan ontstaan. Sommige afwijkingen geven milde symptomen, andere kunnen zeer ernstig zijn met aantasting van de vitale functies vanaf de geboorte of op latere leeftijd.
Overdracht van genetische ziekten
Genetische ziekten kunnen erfelijk zijn of ontstaan door een spontane mutatie. Sommige ziekten worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen, zoals een teveel aan genetisch materiaal (trisomie 21), terwijl andere het gevolg zijn van een afwijking in de DNA-sequentie.
Symptomen van genetische ziekten
De symptomen van genetische ziekten verschillen sterk per aandoening. Ze kunnen de fysieke of neurologische ontwikkeling verstoren, of het hart, de spieren of het zenuwstelsel aantasten. Sommige symptomen treden al op van bij de geboorte, andere pas veel later.
Wachten op een diagnose
Het stellen van een diagnose voor genetische ziekten is complex. Hoewel er meer dan 8000 ziekten bekend zijn, blijft bijna 50% van de gevallen zonder diagnose.
De variabele symptomen maken een precieze diagnose moeilijk. Gemiddeld duurt het 18 maanden om een diagnose te stellen, maar de onzekerheid kan soms jaren duren. Gelukkig heeft genetisch onderzoek het mogelijk gemaakt dit proces te versnellen met genetische testen die hetzij voor, hetzij nà de geboorte worden uitgevoerd.
Behandeling
Hoewel sommige genetische ziekten niet te genezen zijn, biedt medische vooruitgang nieuwe mogelijkheden. Gentherapie kan bijvoorbeeld DNA-afwijkingen corrigeren, terwijl andere gerichte behandelingen het ziekteverloop vertragen en de levenskwaliteit van patiënten verbeteren.
Belangrijke cijfers
genetische aandoeningen
50%
genetische ziekten
zonder diagnose
85%
genetische ziekten
zonder behandeling
30
miljoen mensen in Europa
75
elke dag worden er in België en Frankrijk kinderen geboren met een genetische ziekte
+550.000
mensen in België
Waarom is genetisch onderzoek essentieel?
Genetisch onderzoek bevindt zich op een scharniermoment. Vooruitgang in sequencing en data-analyse openen nieuwe mogelijkheden, waardoor behandelingen efficiënter en toegankelijker worden. Nieuwe therapieën bieden concrete hoop voor patiënten en hun families.
Het ondersteunen van dit onderzoek is belangrijker en dringender dan ooit. GENeHOPE zet zich in om deze medische vooruitgang te versnellen en zo het leven van miljoenen patiënten te veranderen door hen een veel betere toekomst te bieden.
Het belang van samenwerking
Samenwerking tussen genetische centra maakt het mogelijk gelijkaardige cases te vergelijken en hierdoor ongezien verbanden bloot te leggen. Door gegevens en expertise te delen, dragen onderzoekers bij tot meer en bredere verspreiding van kennis. Dit maakt een sneller diagnose en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen mogelijk.
Impact op het hele gezin
De diagnose van een genetische ziekte ontwricht een heel gezin. Naast de patiënt wordt de familie geconfronteerd met tal van uitdagingen, die zowel medische ondersteuning als emotionele hulp vergen.
GENeHOPE wil deze gezinnen ondersteunen door de toegang tot diagnose, juiste zorg en passende behandelingen te vergemakkelijken.
Meer dan alleen een Fonds, staat GENeHOPE voor hoop: de hoop dat iedere patiënt baat kan vinden bij de resultaten van doorgedreven onderzoek en zo op een dag kan genezen.
Steun en financiering
Ondanks wetenschappelijke vooruitgang worden genetische ziekten vaak over het hoofd gezien of slecht gefinancierd in vergelijking met andere aandoeningen. Het gebrek aan overheidssteun belemmert het onderzoek en vertraagt de ontwikkeling van oplossingen.
Veel families staan er alleen voor in het omgaan met de ziekte en de bijbehorende uitdagingen, zoals financiële drempels om toegang te krijgen tot de nodige zorg en behandeling. Het is belangrijk om meer te investeren in onderzoek en de steun voor patiënten te vergroten, zodat ze betere zorg krijgen en de gezondheidsongelijkheid afneemt.
Genetici aan het woord
“Dankzij de steun van GENeHOPE hebben de Universiteit Gent en het Imagine Instituut in Parijs hun krachten gebundeld om een snel validatieplatform te ontwikkelen dat geavanceerde tools combineert. Dit maakt het mogelijk om elk getroffen pasgeboren kind tijdig te identificeren, zodat een aangepaste behandeling kan worden toegediend, zoals een stamceltransplantatie of gentherapie, nog vóór de eerste symptomen verschijnen. Zonder de financiering van GENeHOPE zou deze essentiële grensover-schrijdende samenwerking niet mogelijk zijn geweest.”
Filomeen Haerynck
(UGent)
“Genetisch onderzoek is essentieel voor het begrijpen en behandelen van genetische ziekten. Elke doorbraak brengt nieuwe hoop voor patiënten en hun families.”
Anne De Paepe
Geneticus en expert in genetische ziekten.
“Vooruitgang in de genetica stelt ons in staat om genetische ziekten beter te begrijpen en gerichte behandelingen te ontwikkelen. Het is dankzij de samenwerking tussen onderzoekers, clinici en instellingen dat we onderzoek kunnen omzetten in concrete behandelingen voor patiënten.”
Corinne Antignac
Geneticus en directeur onderzoek aan het Imagine Instituut.
