“Jarenlang hebben we machteloos toegekeken hoe de opeenvolgende, soms dramatische aantastingen van de hersenen, het lymstelsel, de longen en een hele reeks andere symptomen geleidelijk de gezondheid, het schoolleven en de kindertijd van onze dochter ondermijnden,” getuigen Frédéric en Valentine, de ouders van Marion.
“Toen artsen uiteindelijk ontdekten dat ze drager was van een genetische mutatie die haar immuunsysteem ernstig verstoorde, konden we ons eindelijk wenden tot de meest bekwame specialisten die we gelukkig in België hebben.”
“Omdat deze mutatie nog nooit eerder was beschreven, bleef de onzekerheid enorm: we werden geconfronteerd met een naamloze ziekte, zonder vergelijkbare gevallen en zonder prognose. Een sprong in het onbekende. Gaandeweg bleek dat geen enkele behandeling de ziekte kon beheersen.”
Marion is momenteel al meer dan een jaar gehospitaliseerd voor een gecompliceerde stamceltransplantatie, de laatste redmiddelbehandeling om een defect immuunsysteem volledig te vervangen.
En prof. Dr. Kinderhematoloog-oncoloog aan het UZ Leuven, @IsabelleMeyts, bevestigt: “We volgen Marion al enkele jaren in het kader van een uiterst zeldzame auto-inflammatoire ziekte. Een ziekte die pas geleidelijk aan haar vele gezichten en risico’s heeft laten zien. Uiteindelijk stonden we met de rug tegen de muur en moesten we kiezen voor een hematopoëtische stamceltransplantatie om Marion een kans te geven om volwassen te worden.”
“Een uiterst zeldzame ziekte betekent dat je als arts verder moet kijken dan de terugbetaalde, gemakkelijk toegankelijke analyses en de erkende geneesmiddelen. Het betekent dat je moet vertrouwen op onderzoekscentra voor diepgaandere analyses. Het betekent ook dat je een beroep moet doen op een multidisciplinaire benadering, omdat alle organen worden aangetast. En in het geval van immuunziekten betekent het helaas ook dat er geen infrastructuur is om deze patiënten te ondersteunen binnen een conventie, zoals dat wel het geval is bij andere ziekten. Het is een diagnostische en therapeutische odyssee, en op beide vlakken is er nog een enorme leegte in onze kennis.”
Deze aangrijpende getuigenis van Valentine Poot Baudier et Frédéric de Cooman, de ouders van Marion, vat perfect de medische dwaaltocht en de enorme uitdagingen samen waarmee gezinnen met zeldzame genetische ziekten worden geconfronteerd. Het is voor deze patiënten dat GENeHOPE bestaat. Elke vooruitgang telt om de diagnose te versnellen en de weg vrij te maken voor innovatieve behandelingen. Onderzoek is onze beste hoop om deze ziekten beter te begrijpen en patiënten zoals Marion een echte toekomst te bieden.
