À travers l’histoire de son fils Igor, Daphné t’Kint, généticienne, raconte comment les avancées récentes de la recherche ouvrent aujourd’hui la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Igor est né en 2013, un an après sa grande sœur. Un beau bébé de 3,8 kilos. Une grossesse sans nuage, un accouchement sans complication. Rien ne laissait présager que, quelques heures plus tard, tout basculerait. Et pourtant, à peine quelques heures après sa naissance, Igor cesse soudain de respirer. Les apnées se répètent. Il est hospitalisé en néonatalogie pendant plusieurs jours. Aucun diagnostic clair. Juste une inquiétude sourde qui s’installe dans le cœur de cette maman, médecin.
Le retour à la maison n’apaise rien. Très vite, l’intuition maternelle s’impose, tenace, presque douloureuse : Igor est « différent ». Son regard ne suit pas. Ses réactions sont atypiques. Mais on rassure. Trop anxieuse. Trop médicale. Trop vigilante.
Jusqu’au jour où un second avis confirme l’évidence : retard cérébral et forme rare d’épilepsie néonatale. Aucun nom précis. Aucun mode d’emploi. Juste une succession de rendez-vous, d’examens, de silences et de phrases suspendues : « Peut-être qu’il ne marchera pas. Peut-être qu’il ne jouera jamais au foot dans la cour de récréation. Peut-être qu’il ne fera pas Harvard… »
Le plus dur : cette succession de « petits deuils »
Commence alors ce que Daphné estime le plus compliqué dans le handicap : « cette succession de petits deuils ». Les rêves ordinaires que l’on fait pour son enfant s’effacent les uns après les autres. Et pourtant, la vie continue. On apprend à avancer, jour après jour, à se réinventer, à aimer autrement. À s’émerveiller de l’essentiel. Jusqu’à préparer aussi l’« après-soi » et l’âge adulte, que Daphné, et le père d’Igor, François de Borchgrave, garantissent pour lui au travers de la création de l’asbl Tous Ensemble, une résidence pour adultes polyhandicapés de grande dépendance qu’ils ont ouvert à Uccle en mars 2025.
Aujourd’hui, Igor a 12 ans. Il ne marche pas. Il ne parle pas. Il est entièrement dépendant. Coque assise, attelles aux bras et aux jambes, fauteuil roulant rythment son quotidien. Mais Igor rit. Igor sourit. Il communique par ses gestes, ses regards, ses applaudissements enthousiastes. Il aime les spectacles, le mouvement, la présence autour de lui. « Il est extrêmement heureux », confie sa maman, la voix chargée d’émotion.
Pendant des années, Daphné et François, cherchent. Exomes en Belgique, à Cambridge (Angleterre), analyses génétiques poussées… Rien. Aucun diagnostic. Juste ce « bug de fabrication quelque part » que l’on finit par accepter, faute de mieux.
Jusqu’en 2021.
2021 : un nom, quatre lettres, sur une maladie
Presque par hasard, lors d’un dîner, François entend parler d’un nouveau projet de recherche à l’hôpital universitaire de Leuven (Belgique). Avec peu d’espoir, mais la volonté d’aller jusqu’au bout (et la volonté de comprendre, aussi pour leur fille Cléo, afin qu’elle puisse un jour envisager sereinement d’avoir des enfants), la famille accepte de participer à l’étude. Et surprise, quatre mois plus tard, le téléphone sonne. Les chercheurs ont identifié qu’Igor souffre d’un déficit en HPDL, une maladie métabolique rare d’origine génétique, découverte seulement cette même année. Un défaut enzymatique qui empêche la production normale de la co-enzyme Q10 dans le cerveau. Une explication. Un nom. Une clé. Enfin !
Ce moment marque un tournant. Non seulement parce qu’il met fin à l’errance diagnostique, mais surtout parce qu’il ouvre une perspective : celle de la recherche thérapeutique.
Igor commence alors un traitement à base de compléments alimentaires de co-enzyme Q10. Les effets sont modestes, mais l’espoir renaît. Puis, récemment, une étude majeure publiée dans la prestigieuse revue scientifique Nature vient bouleverser la donne : des souris porteuses du même déficit montrent une amélioration spectaculaire grâce à une molécule innovante, capable de franchir la barrière cérébrale. Un premier enfant traité à New York voit son état s’améliorer de façon remarquable.
Pour Daphné, c’est une promesse concrète. Une chance réelle. Peut-être pas de guérir Igor, « les lésions cérébrales sont là », mais d’alléger sa spasticité et d’améliorer son confort, sa qualité de vie.
« Chaque jour qui passe sans ce traitement est un jour perdu », confie-t-elle. Parce que dans le monde des maladies rares, le temps est précieux. Et que la lourdeur administrative, les lenteurs réglementaires peuvent parfois coûter des opportunités inestimables.
L’histoire d’Igor est celle de milliers d’enfants atteints de maladies génétiques rares. Des enfants dont les parcours restent souvent dans l’ombre. Elle nous rappelle combien la recherche scientifique est vitale, non seulement pour comprendre, mais pour transformer concrètement des vies.
Chez GENeHOPE, nous croyons profondément que chaque avancée, chaque projet, chaque étude porte en elle une promesse : celle de rendre possible ce qui semblait impensable.
Igor ne marchera peut-être jamais. Mais grâce à la science, il pourrait vivre encore mieux. Sourire plus longtemps. Et cela, déjà, c’est immense…
