Van bij het begin van zijn getuigenis waarschuwt Aurélien’s vader, Romain Alderweireldt: “De tranen liggen nooit ver weg als ik hierover spreek. Daarom vind ik vaak houvast in de wetenschap — omdat die perspectief biedt. Omdat die hoop geeft.”
Aurélien wordt binnenkort 10 jaar. Hij heeft een zeldzame en ernstige neonatale vorm van het Marfan-syndroom. “Bij zijn geboorte voorspelden de artsen een levensverwachting van 16 maanden. Vandaag speelt hij voetbal. Hij fietst. Hij lacht, hij leeft, hij neemt iedereen mee. Dat is een overwinning. Zijn overwinning. Maar ook die van zijn mama Ludivine, die zich vanaf dag één volledig voor hem heeft ingezet.”
Aurélien neemt ons mee
Elke Marfan-patiënt (ongeveer 1 op 2000 geboorten) is verschillend, maar Aurélien kampt met heel wat symptomen: zware orthopedische problemen, ernstige aantasting van het skeletweefsel, belangrijke oculaire complicaties, grote longfragiliteit, een reeks operaties, herhaalde ziekenhuisopnames…”Hij weet al sinds kleins af aan wat een katheter is en zou een boek kunnen schrijven over alle ziekenhuizen van België!”, vertelt zijn vader met humor. Maar het hartprobleem blijft echter het meest zorgwekkend. Hij krijgt driemaandelijkse opvolging. “We leven voortdurend met wat angst, maar ook met een ongelooflijke intensiteit. En daarnaast is hij heel intelligent, sociaal, heeft veel vrienden en – dat hopen we – is echt gelukkig. Bij de diagnose werd gezegd dat hij nooit rugby zou kunnen spelen. Dat kon ons toen weinig schelen. We begrepen het pas later. En ondanks alles kan Aurélien vandaag wandelen. Zodra hij een bal ziet, rent hij erachter met zijn beugels, zoals op de foto waar hij speelt met Toby Alderweireld tijdens een fijne ontmoeting georganiseerd door de UZA Foundation. Hij fietst zelfs!” Hij leeft. Hij lacht. Hij loopt, op zijn manier. Hij blijft vechten. Volgens de eerste voorspellingen zou hij nooit aan sport kunnen doen. Vandaag speelt hij minivoetbal en minibasketbal. Zijn turnleerkracht moedigt hem dagelijks aan. Hij heeft een fantastische kinesist, een hechte vriendengroep en een bewonderenswaardig zelfvertrouwen.
Wat is Auréliens boodschap aan andere kinderen met een genetische aandoening?
“Je kan altijd in actie schieten.” “En dat is wat ik vandaag onthoud,” vertrouwt zijn vader ons toe. “Ja, de diagnose van een zeldzame ziekte is een schok. Ja, het is een dagelijks gevecht. Maar er zijn ook prachtige momenten. En dat is geen holle frase. Het is echt. Het is intens. Het is kostbaar. Aurélien heeft twee oudere zussen. Toen hij werd geboren, zouden we het wereldkampioenschap geluk hebben gewonnen! Vandaag is ons leven wat anders. Complexer. Maar we zijn nog steeds écht gelukkig. Op een andere manier.”
Een exponentiële maatschappelijke impact
Romain vertelt verder: “Mijn droom elke ochtend? Een medicijn vinden voor Aurélien. Een therapie vinden. En daarvoor is er niet één weg. We moeten op meerdere fronten vooruitgang boeken: genomica zoals we doen met onze stichting 101Genomes, maar ook fundamenteel genetisch onderzoek zoals bij GENeHOPE, en ook klinisch onderzoek. Onderzoek naar zeldzame ziekten is als een ingestort huis: je moet op meerdere plekken tegelijk beginnen te herbouwen. Want zeldzame ziekten raken niet alleen de patiënten. Ze confronteren ons allemaal met onze menselijkheid. Met onze collectieve capaciteit om te begrijpen, te zorgen, te begeleiden. Een zeldzame ziekte heeft ook een enorme impact op ouders, broers en zussen, scholen, werksituaties… De maatschappelijke impact is exponentieel, ver voorbij de cijfers.”
Tot slot zegt Romain: “Zich inzetten voor zeldzame ziekten betekent zich inzetten voor de menselijke genetica. Het helpt ons als mens te groeien en draagt bij aan betere geneeskunde voor iedereen. Door te zorgen voor de meest kwetsbaren, zorgen we ook voor onze samenleving als geheel. Een genetische kwetsbaarheid kan uitgroeien tot een kracht – een kracht om onderzoek te versnellen, geneeskunde te verbeteren en de mensheid vooruit te helpen.”
Aurélien in actie
