Via het verhaal van haar zoon Igor vertelt genetica Daphné t’Kint hoe recente wetenschappelijke vooruitgangen vandaag de weg openen naar nieuwe therapeutische perspectieven.
Igor werd geboren in 2013, een jaar na zijn grote zus. Een prachtige baby van 3,8 kilo. Een zorgeloze zwangerschap, een ongecompliceerde bevalling. Niets liet vermoeden dat enkele uren later alles zou kantelen. En toch stopte Igor, nauwelijks enkele uren na zijn geboorte, plots met ademen. De apneus herhaalden zich. Hij werd meerdere dagen opgenomen op de neonatologie. Geen duidelijke diagnose. Alleen een sluimerende ongerustheid die zich nestelde in het hart van deze moeder, zelf arts.
De terugkeer naar huis bracht geen geruststelling. Al snel drong een moederlijke intuïtie zich op, hardnekkig, bijna pijnlijk: Igor was “anders”. Zijn blik volgde niet. Zijn reacties waren atypisch. Maar men stelde haar gerust. Te angstig. Te medisch. Te waakzaam.
Tot op de dag dat een tweede opinie het onvermijdelijke bevestigde: een ontwikkelingsachterstand en een zeldzame vorm van neonatale epilepsie. Geen precieze naam. Geen handleiding. Alleen een opeenvolging van afspraken, onderzoeken, stiltes en onafgemaakte zinnen: “Misschien zal hij nooit stappen. Misschien zal hij nooit voetballen op de speelplaats. Misschien zal hij nooit naar Harvard gaan…”
Het moeilijkste: deze opeenvolging van “kleine rouwmomenten”
Dan begint wat Daphné als het moeilijkste aspect van een handicap beschouwt: “deze opeenvolging van kleine rouwmomenten”. De gewone dromen die je voor je kind koestert, vervagen één voor één. En toch gaat het leven verder. Je leert dag na dag vooruit te gaan, jezelf opnieuw uit te vinden, anders lief te hebben. Je leert je te verwonderen over wat echt essentieel is. Tot het moment dat je ook het « na-jezelf » en de volwassenheid voorbereidt, wat Daphné, samen met Igor’s vader, François de Borchgrave, voor hem waarborgt via de oprichting van de vzw Tous Ensemble, een woonvoorziening voor volwassenen met een ernstige meervoudige beperking die ze in maart 2025 in Ukkel hebben geopend.
Vandaag is Igor 12 jaar. Hij loopt niet. Hij spreekt niet. Hij is volledig afhankelijk. Een zitschaal, spalken aan armen en benen en een rolstoel bepalen zijn dagelijks leven. Maar Igor lacht. Igor glimlacht. Hij communiceert met gebaren, blikken en enthousiast applaus. Hij houdt van voorstellingen, beweging en de aanwezigheid van mensen rondom hem. “Hij is ontzettend gelukkig,” vertrouwt zijn moeder toe, haar stem vol emotie.
Jarenlang zochten Daphné en François, Igor’s vader. Exoomonderzoek in België, in Cambridge (VK), doorgedreven genetische analyses… Niets. Geen diagnose. Alleen dat vage “productiefoutje ergens”, dat men uiteindelijk aanvaardt bij gebrek aan beter.
Tot 2021.
2021: een naam, vier letters, voor een ziekte
Bijna toevallig hoort François tijdens een diner over een nieuw onderzoeksproject in het Universitair Ziekenhuis Leuven (België). Met weinig hoop, maar vastberaden om tot het einde te gaan (en ook om te begrijpen, voor hun dochter Cléo, zodat zij later met een gerust hart aan kinderen kan denken), besluit het gezin deel te nemen aan de studie. En dan, vier maanden later, gaat de telefoon. De onderzoekers hebben vastgesteld dat Igor lijdt aan een HPDL-deficiëntie, een zeldzame metabole (van genetische oorsprong) aandoening die pas datzelfde jaar werd ontdekt. Een enzymatisch defect dat de normale productie van co-enzym Q10 in de hersenen verhindert. Een verklaring. Een naam. Een sleutel. Eindelijk.
Dit moment vormt een keerpunt. Niet alleen omdat het een einde maakt aan de jarenlange diagnostische omzwerving, maar vooral omdat het een nieuw perspectief opent: dat van therapeutisch onderzoek.
Igor start vervolgens een behandeling met voedingssupplementen op basis van co-enzym Q10. De effecten zijn bescheiden, maar de hoop keert terug. Recent heeft een baanbrekende studie, gepubliceerd in het prestigieuze wetenschappelijke tijdschrift Nature, het perspectief opnieuw grondig veranderd: muizen met hetzelfde tekort vertonen een spectaculaire verbetering dankzij een innovatieve molecule die de bloed-hersenbarrière kan passeren. Een eerste kind dat in New York werd behandeld, zag zijn toestand opmerkelijk verbeteren.
Voor Daphné betekent dit een concrete belofte. Een echte kans. Misschien niet om Igor te genezen — “de hersenletsels zijn er” — maar wel om zijn spasticiteit te verlichten en zijn comfort en levenskwaliteit te verbeteren.
“Elke dag die voorbijgaat zonder deze behandeling is een verloren dag”, vertrouwt ze toe. Want in de wereld van zeldzame ziekten is tijd kostbaar. En administratieve lasten en trage regelgeving kunnen soms onschatbare kansen kosten.
Het verhaal van Igor is dat van duizenden kinderen met zeldzame genetische aandoeningen. Kinderen wier trajecten vaak in de schaduw blijven. Het herinnert ons eraan hoe vitaal wetenschappelijk onderzoek is, niet alleen om te begrijpen, maar om levens concreet te veranderen.
Bij GENeHOPE geloven we diep dat elke doorbraak, elk project, elke studie een belofte in zich draagt: die om mogelijk te maken wat ooit ondenkbaar leek.
Igor zal misschien nooit stappen. Maar dankzij de wetenschap zou hij beter kunnen leven. Langer kunnen glimlachen. En dat alleen al is immens…
