Wat gebeurt er wanneer één enkele genetische mutatie meerdere organen aantast? Dat is de centrale vraag van een boeiend project dat dit jaar wordt ondersteund door het GENeHOPE Fonds.
Mutaties in het NPHP3-gen liggen aan de basis van een zeldzame ziekte, ciliopathie genaamd, die vaak nierfalen bij kinderen veroorzaakt. Onderzoekers hebben echter ontdekt dat ook de alvleesklier aangetast kan worden, wat de ziekte nog complexer maakt.
Dit project brengt de expertise samen van Professor Patrick Jacquemin (Institut de Duve, UCLouvain, Brussel) en Dr. Sophie Saunier (Institut Imagine, Parijs). Door fundamenteel onderzoek te combineren met preklinische studies proberen zij te begrijpen hoe nieren en alvleesklier bij deze zeldzame ziekte met elkaar interageren, en nieuwe aanknopingspunten te vinden voor toekomstige behandelingen.
Achter elke zeldzame ziekte schuilen echte families die op zoek zijn naar antwoorden. Door deze multi-organische interacties te onderzoeken, hoopt dit project kennis te genereren die het leven van kinderen met NPHP3-gerelateerde ciliopathieën kan verbeteren.
In dit video-interview legt Professor Jacquemin zijn kijk uit op de uitdagingen en opportuniteiten van dit project, en legt hij uit waarom dit onderzoek onze kennis en behandeling van zeldzame kinderziekten zou kunnen transformeren.
