Que se passe-t-il quand une seule mutation génétique touche plusieurs organes ? C’est la question au cœur d’un projet passionnant soutenu par le fonds GENeHOPE cette année.
Les mutations du gène NPHP3 sont à l’origine d’une maladie rare, appelée ciliopathie, qui provoque souvent une insuffisance rénale chez l’enfant. Mais les chercheurs ont découvert que le pancréas pouvait également être affecté, rendant la maladie encore plus complexe.
Ce projet réunit l’expertise du Professeur Patrick Jacquemin (Institut de Duve, UCLouvain, Bruxelles) et de Dr. Sophie Saunier (Institut Imagine, Paris). En combinant recherche fondamentale et études précliniques, ils cherchent à comprendre comment le rein et le pancréas interagissent dans cette maladie rare et à identifier de nouvelles pistes pour de futurs traitements.
Derrière chaque maladie rare, il y a de vraies familles qui cherchent des réponses. En explorant ces interactions multi-organiques, ce projet espère apporter des connaissances capables d’améliorer la vie des enfants atteints de ciliopathies liées au NPHP3.
Dans cette interview video, le Prof. Jacquemin explique les enjeux et les perspectives de ce projet, et pourquoi cette recherche pourrait transformer notre compréhension et la prise en charge des maladies rares chez l’enfant. Vous pouvez contribuer à accélérer cette recherche essentielle. Faites un don dès aujourd’hui pour soutenir les familles touchées par les maladies génétiques rénales et aider à transformer la recherche en espoir concret… et continuez de nous suivre pour découvrir bientôt les autres projets que nous finançons cette année !
