Wanneer Hélène Cossée de Maulde over haar zoon praat, zijn haar woorden doordrenkt van oneindige tederheid. Ze is opgeleid als psychomotorisch therapeut en massagetherapeut, maar stelt zich vandaag vooral voor als “de mama van Gus”. En Gus is een vrolijke, stralende jongen.
Een blij kind, heel sociaal, altijd bereid om een ander kind op de speelplaats te troosten. Een jongen die graag buiten speelt, in de tuin graaft, zijn oudere broers en zus overal volgt, gekke gezichten trekt om iedereen aan het lachen te maken en de hele dag door knuffels uitdeelt. “Hij is ongelooflijk empathisch. Als een kind zich pijn doet, is hij altijd de eerste die erop afgaat”, vertelt zijn moeder.
Een “onzichtbare” aandoening
Wie hem op straat tegenkomt, zou nooit vermoeden dat hij een uiterst zeldzame genetische aandoening heeft. En dat maakt het soms net extra verwarrend.
Gus vertoont bijna geen zichtbare fysieke kenmerken van zijn beperking. Geen duidelijke signalen. Geen uitgesproken bijzonderheden. Alleen een heel lichte vorm van scheelzien. Mensen spreken hem aan, stellen vragen en verwachten een antwoord. En dan volgt stilte. Want Gus begrijpt heel veel. Maar woorden blijven ergens vastzitten.
Al tijdens de zwangerschap voelde Hélène dat “er iets niet klopte”. Een diepe intuïtie, moeilijk te verklaren. Tijdens een echo op vijf maanden ontdekten artsen dat de baby maar één nier had. Een vruchtwaterpunctie werd voorgesteld, maar Hélène weigerde. Niet uit ontkenning, maar omdat ze wist dat ze dit kind sowieso zou verwelkomen. “Ik wist dat ik deze zwangerschap niet zou kunnen beëindigen. Dus dacht ik: we zien wel wat er komt.”
Bij de geboorte kwamen de eerste genetische testen echter negatief terug. De artsen stelden haar gerust. Maar al snel voelde ze opnieuw dat er iets niet klopte. Gus had ernstige reflux. Hij gaf dag en nacht over en kwam nauwelijks bij in gewicht. Hélène ging van specialist naar specialist, zocht, observeerde en maakte zich zorgen. Daarna verschenen de ontwikkelingsachterstanden. Gus leerde stappen op 23 maanden. Elke mijlpaal kwam later. Woorden kwamen niet.
Daarna volgden eindeloze onderzoeken: NKO-onderzoeken, EEG’s, neurologische testen, genetische panels… En altijd dat wachten. Maanden tussen afspraken. Maanden wachten op resultaten. Maanden balanceren tussen hoop en angst. “Elke keer wachtten we vijf of zes maanden op een antwoord of een afspraak. En ondertussen blijf je je afvragen wat er met je kind aan de hand is. Dat is ondraaglijk.”
De diagnose viel uiteindelijk in april 2024, toen Gus drie jaar oud was. Die dag was Hélène alleen in het ziekenhuis met haar zoon. Haar echtgenoot, Lorenzo del Marmol, was er niet bij omdat het normaal gezien om een routinecontrole ging. De neuropediater vertelde haar dat ze “iets” hadden gevonden. Ze gaf de diagnose, noemde de naam van de aandoening en probeerde uit te leggen wat die betekende. Maar Hélène herinnert zich vooral een overweldigende mist. “Ze legt uit wat het is… maar mijn brein neemt niet alles op.” Enkele woorden bleven hangen, onmogelijk om op dat moment echt te bevatten.
Er was geen echte begeleiding, geen psycholoog, geen tijd om het nieuws te verwerken. “Ik ben naar buiten gegaan, in mijn auto gaan zitten… en ingestort.” Wat het zwaarst woog, was niet alleen de diagnose. Het was de eenzaamheid die ermee gepaard ging.
Enkele weken later kon Hélène gelukkig terecht bij een geneticus in het Instituut voor Pathologie en Genetica in Gosselies (Charleroi), die meer uitleg gaf. Een wetenschappelijke naam: het KAT6A-syndroom. Een uiterst zeldzame genetische aandoening, ook bekend als het Arboleda-Tham-syndroom, pas enkele jaren geleden ontdekt en wereldwijd goed voor amper 600 bekende gevallen.
Een “kopieermachinefout”
Daar nam iemand echt de tijd. Een consult van twee uur. Menselijke, eenvoudige, begrijpelijke uitleg. “Ze zei me dat er als het ware een letter ontbrak in de genetische code van Gus.” Dit beeld zal Hélène nooit vergeten.
De geneticus legde ook uit dat Gus waarschijnlijk een lichte vorm heeft omdat de mutatie zich aan het begin van het gen bevindt. Een essentieel nuanceverschil. Een relatieve opluchting. Want bij deze aandoening zijn sommige kinderen veel zwaarder getroffen. Maar zelfs “licht getroffen” verandert alles…
Vandaag evolueert Gus. Langzaam, maar gestaag. Hij begint enkele woorden te vormen, herkent de letters van zijn naam: G-U-S, en gaat op zijn eigen tempo vooruit. En bovenal blijft hij een gelukkig kind. “Wanneer hij thuiskomt van school, kan ik hem niet vragen hoe zijn dag was zoals bij andere kinderen. Ik krijg nooit echt zijn verhaal. Alleen fragmenten. En dat… doet veel pijn.”
Zoals zoveel ouders van een kind met een zeldzame ziekte blijft Hélène zoeken. Ze leest wetenschappelijke studies, brengt nachten online door, sluit zich aan bij patiëntenverenigingen in Frankrijk, wisselt ervaringen uit met andere ouders en heeft een WhatsApp-groep opgericht met enkele vrienden waarvan de kinderen ook “een klein extraatje” hebben. Ze probeert te begrijpen wat haar zoon te wachten staat. Maar ze heeft geleerd zich te richten op kleine overwinningen. “Als ik begin te denken aan zijn 18 jaar of aan de toekomst, wordt het te zwaar. Dus probeer ik te kijken naar de vooruitgang van vandaag.”
In de loop der jaren is Hélène zich ook bewust geworden van een moeilijkere realiteit: onderzoek dat soms te traag vooruitgaat tegenover de dringende noden van gezinnen. Gegevens blijven soms geïsoleerd, samenwerking tussen onderzoekers verloopt niet altijd vlot, en wetenschappelijke of financiële beperkingen kunnen het delen van cruciale informatie vertragen. “Soms voelt het alsof de toekomst van kinderen pas na de wetenschappelijke ego’s komt. En dat is verschrikkelijk als ouder.”
Onderzoek ondersteunen is niet alleen laboratoria financieren
Daarom is het GENeHOPE Fonds zo belangrijk. Want genetisch onderzoek ondersteunen is niet alleen laboratoria financieren. Het betekent diagnoses versnellen, samenwerking tussen onderzoekers stimuleren, datadeling aanmoedigen, gezinnen jarenlange medische omzwervingen besparen en bovenal hoop bieden. “Als een onderzoeker zich enkele jaren geleden niet over dit gen had gebogen, zou het syndroom van mijn zoon vandaag misschien niet eens officieel bestaan.”
Voor Hélène maakt het delen van haar verhaal vandaag deel uit van een proces van aanvaarding. Lange tijd durfde ze de naam van de aandoening niet uit te spreken in haar omgeving, uit angst voor labels, voor de blik van anderen en voor de moeilijkheid om het woord “handicap” te verbinden aan zo’n levendige, affectieve, stralende jongen. Maar ze weet nu dat spreken essentieel is.
Want achter elke zeldzame ziekte schuilt een familie die wacht op antwoorden. Achter elke wetenschappelijke doorbraak staat een kind. En achter elk kind zoals Gus staan ouders die blijven hopen.
Soms vertaalt hoop zich in humor; een manier om vol te houden. Op 1 april vorig jaar stuurde Hélène al grappend een bericht naar haar familie: Gus was beginnen praten. Een tedere en tegelijk hartverscheurende grap. Achter die humor schuilde die immense, stille, hardnekkige droom die zoveel ouders van kinderen met een taalstoornis delen: ooit hun kind gewoon zijn dag horen vertellen.
