Quand Hélène Cossée de Maulde parle de son fils, les mots viennent avec une infinie tendresse.
Psychomotricienne et massothérapeute de formation, elle choisit pourtant de se présenter avant tout comme « la maman de Gus ». Et Gus, c’est un petit garçon lumineux.
Un enfant joyeux, profondément sociable, toujours prêt à aller consoler un autre enfant dans la cour de récréation. Un petit garçon qui adore jouer dehors, creuser la terre dans le jardin, suivre ses grands frères et sa sœur partout, faire des grimaces pour provoquer des éclats de rire et distribuer des câlins à longueur de journée. « Il est incroyablement empathique. Quand un enfant se fait mal, c’est toujours le premier à aller vers lui. », confie sa maman.
Une maladie « invisible »
Quand on le croise dans la rue, rien ne laisse deviner qu’il est porteur d’une maladie génétique rarissime. Et c’est justement ce qui rend les choses parfois encore plus déroutantes.
Car Gus n’a pratiquement aucun trait physique visible lié à son handicap. Pas de signes évidents. Pas de particularités marquées. Seulement un très léger strabisme. Puis les gens lui parlent. Lui posent des questions. Attendent une réponse. Et il y a ce silence. Parce que Gus comprend énormément de choses. Mais les mots, eux, restent coincés quelque part.
Pendant sa grossesse déjà, Hélène sent qu’« il y a quelque chose ». Une intuition profonde, difficile à expliquer. À l’échographie des cinq mois, les médecins découvrent que le bébé n’a qu’un seul rein. On lui propose une amniocentèse. Elle refuse. Pas par déni. Mais parce qu’elle sait déjà qu’elle accueillera cet enfant quoi qu’il arrive. « Je savais que je n’aurais pas pu interrompre cette grossesse. Alors je me suis dit : on avancera avec ce qui viendra.»
À la naissance pourtant, les premiers tests génétiques reviennent négatifs. Les médecins rassurent. Mais très vite, quelque chose ne va pas. Gus souffre de reflux sévères. Il régurgite en jet, jour et nuit. Il ne prend presque pas de poids. Hélène court de spécialiste en spécialiste, cherche, observe, s’inquiète. Puis viennent les retards de développement. Gus marche à 23 mois. Chaque étape arrive plus tard. Les mots ne viennent pas.
Alors commencent les examens interminables : ORL, électroencéphalogrammes, tests neurologiques, panels génétiques… Et toujours cette attente. Des mois entre chaque rendez-vous. Des mois pour obtenir un résultat. Des mois suspendus entre espoir et inquiétude. « À chaque fois, on attendait cinq ou six mois pour avoir une réponse ou un rendez-vous. Et pendant ce temps-là, tu continues à te demander ce qui arrive à ton enfant. C’est intolérable ! »
Le diagnostic tombe finalement en avril 2024, quand Gus était âgé de trois ans. Ce jour-là, Hélène est seule à l’hôpital avec son fils. Son mari, Lorenzo del Marmol, n’est pas présent puisqu’à priori, elle venait pour un simple rendez-vous de contrôle. La neuropédiatre lui annonce alors qu’ils ont trouvé « quelque chose ». Elle lui donne le diagnostic, le nom de la maladie, tente de lui expliquer ce que cela signifie. Mais Hélène se souvient surtout d’un immense brouillard. « Elle m’explique ce que c’est… mais mon cerveau n’enregistre pas tout. » Quelques mots restent suspendus, impossibles à assimiler sur le moment. Il n’y a ni véritable accompagnement, ni psychologue, ni temps pour encaisser. « Je suis sortie du rendez-vous, je me suis assise dans ma voiture… et je me suis effondrée. » Le plus violent n’est pas seulement le diagnostic. C’est la solitude qui l’accompagne.
Heureusement quelques semaines plus tard, Hélène a la chance de pouvoir obtenir un rendez-vous avec une généticienne de l’équipe de l’Institut de Pathologie et de Génétique à Gosselies (Charleroi) qui lui donne plus d’informations. Un nom scientifique : le syndrome KAT6A. Une maladie génétique rarissime, aussi appelée syndrome d’Arboleda-Tham, découverte seulement il y a quelques années, avec à peine 600 cas répertoriés dans le monde.
Un « bug » de photocopieuse
Là, quelqu’un prend vraiment le temps. Deux heures de consultation. Des explications humaines. Simples. Compréhensibles. « Elle m’a expliqué qu’en gros, à la photocopieuse, il manquait une lettre dans le code génétique de Gus. » Cette image, Hélène ne l’oubliera jamais.
La généticienne lui explique aussi que Gus est probablement faiblement atteint parce que la mutation se situe au début du gène. Une nuance essentielle. Un immense soulagement relatif. Parce que dans cette maladie, certains enfants sont beaucoup plus lourdement touchés. Mais même “faiblement atteint”, tout change…
Aujourd’hui, Gus évolue. Lentement, mais constamment. Il commence à assembler quelques mots. Reconnaît les lettres de son prénom : G-U-S. Progresse à son rythme. Et surtout, il reste profondément heureux. « Quand il rentre de l’école, je ne peux pas lui demander comment s’est passée sa journée comme avec les autres enfants. Je n’ai jamais vraiment son récit. Que des bribes. Et ça… c’est très douloureux. »
Comme tous les autres parents confrontés à une maladie rare, Hélène continue de chercher. Elle lit les études scientifiques. Passe des nuits entières sur Internet. Rejoint des associations de patients en France et échange avec d’autres parents concernés. Crée un groupe WhatsApp avec quelques amies dont les enfants ont aussi ‘un petit truc en plus’. Essaie de comprendre ce qui attend son fils. Mais Hélène a appris à se concentrer sur les petites victoires. « Si je commence à me projeter à ses 18 ans ou à imaginer tout le futur, ça devient trop lourd. Alors j’essaie de regarder les progrès d’aujourd’hui. »
Mais au fil de son parcours, Hélène a aussi pris conscience d’une autre réalité plus difficile : celle d’une recherche qui avance parfois trop lentement face à l’urgence vécue par les familles. Certaines données restent cloisonnées, les collaborations entre chercheurs ne sont pas toujours fluides, et les enjeux scientifiques ou financiers peuvent parfois ralentir le partage d’informations pourtant essentielles pour faire progresser les connaissances. « Parfois, on a l’impression que l’avenir des enfants passe après les egos scientifiques. Et c’est terrible quand on est parent. »
Soutenir la recherche, ce n’est pas que financer des laboratoires
C’est précisément là que le Fonds GENeHOPE prend tout son sens. Parce que soutenir la recherche génétique, ce n’est pas uniquement financer des laboratoires. C’est accélérer les diagnostics. Favoriser les collaborations entre chercheurs. Encourager le partage des données. Éviter des années d’errance médicale aux familles. Et surtout, offrir de l’espoir. « Si un chercheur ne s’était pas intéressé à ce gène il y a quelques années, le syndrome de mon fils n’existerait même pas officiellement aujourd’hui. »
Pour Hélène, témoigner aujourd’hui fait partie d’un chemin d’acceptation. Longtemps, elle n’a même pas osé prononcer le nom de la maladie autour d’elle. Par peur des étiquettes. Par peur du regard des autres. Par difficulté à accepter le mot “handicap” pour ce petit garçon si vivant, si affectueux, si plein de lumière. Mais elle sait désormais que parler est essentiel.
Parce que derrière chaque maladie rare, il y a une famille qui attend des réponses.
Parce que derrière chaque avancée scientifique, il y a un enfant.
Et parce que derrière chaque enfant comme Gus, il y a des parents qui continuent d’espérer.
Au point parfois d’en rire pour tenir debout. Le 1er avril de l’année dernière, Hélène a même envoyé un message à toute sa famille pour leur annoncer, en plaisantant, que Gus « s’était mis à parler ». Une blague tendre et bouleversante à la fois. Derrière l’humour, il y avait surtout ce rêve immense, discret mais tenace, que partagent tant de parents d’enfants porteurs d’un trouble du langage. Celui d’entendre un jour leur enfant raconter simplement sa journée…
