À 34 ans, Florence a des projets, des passions et des rêves plein la tête. Elle travaille dans la finance, crée des robes de mariée en indépendante complémentaire et partage sa vie depuis bientôt 13 ans avec son mari Nicolas. Elle aimerait aussi fonder une famille. Mais derrière cette vie bien remplie, il y a une maladie génétique extrêmement rare, qui continue de poser de nombreuses questions aux médecins comme à elle-même.
Florence souffre d’un déficit immunitaire complexe. Son système immunitaire ne fonctionne pas correctement et les infections ont jalonné son enfance. À 10 ans, elle est hospitalisée pour une pneumonie sévère, compliquée d’une infection à staphylocoque doré. Les bronchites et pneumonies se succèdent ensuite pendant des années, sans que l’on comprenne réellement pourquoi.
Ce n’est qu’autour de ses 20 ans qu’un médecin identifie enfin son déficit immunitaire et met en place les premiers traitements. Entre-temps, la maladie a déjà laissé des séquelles importantes au niveau de ses poumons, de son foie et de son intestin. Aujourd’hui encore, Florence doit notamment suivre plusieurs séances de kinésithérapie respiratoire chaque semaine et faire l’objet d’un suivi médical très régulier.
Une maladie rare, encore pleine d’inconnues
Mais sa maladie reste encore largement méconnue. Elle est liée à une mutation génétique extrêmement rare, qui ne se retrouve chez aucun de ses parents ni chez ses trois frères et sœurs. Quelques cas similaires ont été identifiés dans le monde, mais ils sont trop peu nombreux pour permettre aux médecins de disposer de suffisamment de données.
Et cette absence de connaissances pèse aussi sur ses projets.
Avec son mari, Florence aimerait avoir un enfant. Mais une grossesse pourrait être dangereuse pour elle, notamment en raison d’un risque d’aplasie médullaire. Sa moelle osseuse ne produit déjà pas suffisamment de plaquettes, globules blancs et globules rouges et les médecins manquent de recul pour savoir comment son organisme réagirait. À cela s’ajoute la question du risque de transmission de la mutation.
Son mari, qui la soutient depuis ses 21 ans, et sa famille sont très présents. Ils ont appris à vivre avec cette part d’incertitude, y compris lors des crises pulmonaires parfois très impressionnantes, durant lesquelles Florence peut cracher beaucoup de sang.
Pour autant, Florence ne laisse pas la maladie prendre toute la place.
Elle travaille depuis plus de dix ans dans la finance, même si son état de santé l’a progressivement obligée à adapter son rythme. Et surtout, elle a développé une activité qui lui ressemble : la création de robes de mariée. Elle a toujours aimé coudre. Un jour, sa cousine lui demande de réaliser sa robe. Depuis, elle continue à créer des pièces uniques, avec passion.
Aujourd’hui, la seule possibilité théorique de remplacer son système immunitaire défectueux serait une greffe de moelle osseuse. Mais aucun donneur compatible n’a encore été trouvé. Et une greffe ne permettrait pas non plus d’effacer les séquelles déjà présentes sur ses organes…
Alors, ce que Florence espère avant tout, c’est que la recherche puisse avancer.
Car pour elle, le principal obstacle est très concret : le manque de moyens. Lorsqu’une mutation est extrêmement rare, les recherches sont très ciblées, complexes et coûteuses. Et avec des milliers de maladies génétiques différentes, il est difficile de mobiliser les financements nécessaires pour chacune d’entre elles.
« Il faut vraiment donner les moyens aux chercheurs de comprendre ces maladies. La génétique, c’est la base. Si on ne comprend pas ce qui se passe, comment peut-on espérer trouver un traitement ? »
C’est précisément la mission de GENeHOPE : soutenir des projets de recherche qui permettent de mieux comprendre les maladies génétiques, d’améliorer leur diagnostic et, à terme, de faire émerger de nouvelles pistes thérapeutiques.
Pour des patients comme Florence, chaque avancée scientifique peut faire naître une possibilité là où il n’y en avait pas encore.
Soutenez GENeHOPE et contribuons ensemble à transformer l’espoir en avancées génétiques.
