Imaginez une mutation génétique qui touche vaisseaux sanguins, squelette et système immunitaire… mais dont chaque patient ressent les effets différemment. C’est le quotidien des enfants et adultes atteints du syndrome de Loeys-Dietz, une maladie génétique rare et imprévisible.
Le troisième projet financé cette année par le fonds GENeHOPE se concentre sur le gène IPO8. Grâce à des souris, les chercheurs cherchent à comprendre pourquoi les symptômes varient autant d’un patient à l’autre, pour un jour proposer des traitements mieux adaptés à chacun.
Cette recherche, menée par Marianna Parlato (Institut Imagine, Paris), Aline Verstraeten et Bart Loeys (Center of Medical Genetics, Anvers), combine génétique et essais cliniques pour explorer la maladie sous tous ses angles et rapprocher les familles de réponses concrètes.
Chaque avancée apporte espoir et compréhension. Mieux comprendre comment un gène peut influencer plusieurs organes ouvre la voie à des soins plus personnalisés et à une meilleure qualité de vie pour les patients.
Dans cette interview, Marianna Parlato explique leur démarche, les défis derrière l’étude d’une maladie rare et l’impact potentiel de leurs travaux.
Soutenez cette recherche (et les trois autres projets que nous finançons cette année) pour aider les familles touchées par des maladies génétiques. Ensemble, nous pouvons faire la différence.
