Stel je één enkele genetische mutatie voor die bloedvaten, het skelet én het immuunsysteem kan aantasten… en die door elke patiënt toch anders ervaren wordt. Dat is de realiteit voor kinderen en volwassenen die getroffen zijn door het Loeys-Dietz-syndroom, een zeldzame en onvoorspelbare genetische aandoening.
Het derde project dat dit jaar door het GENeHOPE Fonds ondersteund wordt, onderzoekt een mutatie in het IPO8-gen om te begrijpen waarom de symptomen zo sterk verschillen van patiënt tot patiënt. Met behulp van muismodellen hopen onderzoekers de biologische mechanismen achter deze verschillen te ontrafelen en zo de weg te banen naar meer op maat gemaakte behandelingen.
Dit initiatief wordt geleid door Marianna Parlato (Institut Imagine, Parijs) en Aline Verstraeten (Centrum Medische Genetica, Antwerpen). Hun gecombineerde expertise in genetica en klinisch onderzoek stelt hen in staat om de ziekte vanuit meerdere invalshoeken te bestuderen, en zo dichter bij de broodnodige antwoorden voor families te komen.
Elke bevinding binnen dit project brengt nieuwe inzichten (en hoop!) voor mensen die door het Loeys-Dietz-syndroom getroffen zijn. Door beter te begrijpen hoe één gen op verschillende manieren invloed kan hebben op meerdere organen, kunnen wetenschappers toewerken naar meer gepersonaliseerde zorg en betere vooruitzichten.
In dit video-interview legt Marianna Parlato hun aanpak uit, alsook de uitdagingen van onderzoek naar een zeldzame ziekte en de mogelijke impact die hun werk kan hebben op het leven van patiënten.
Uw steun kan dit essentiële onderzoek – en alle andere projecten die wij dit jaar financieren – helpen versnellen. Samen kunnen wij voor families die door zeldzame genetische ziekten getroffen worden een wezenlijk verschil maken.
