Hoe kunnen we sneller bevestiging krijgen van een genetische diagnose bij een pasgeborene met ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID)? Dat is de vraag waar professor Filomeen Haerynck (Universiteit Gent) dieper op in wilde gaan in het kader van het vierde en laatste onderzoeksproject dat dit jaar door het GENeHOPE Fund gefinancierd wordt.
SCID is één van de meest levensbedreigende vormen van aangeboren immuunstoornissen. Wanneer je met een pasgeborene geconfronteerd wordt die
Dat is precies het doel van het RAPIDGEN-project: het ontwikkelen van een ultramoderne, razendsnelle platformtechnologie die toelaat nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor SCID te valideren. Deze innovatieve aanpak wil het diagnostische proces versnellen, zodat kinderen zo vroeg mogelijk van gepersonaliseerde zorg kunnen genieten.
In deze video legt professor Haerynck uit hoe de RAPIDGEN-teams zich inzetten om genetisch onderzoek te vertalen naar een concreet klinisch hulpmiddel:
Zij zet ook de Europese samenwerking tussen centra van excellentie in de verf – met name met Jacinta Bustamante (Institut Imagine, Parijs) –, waarbij klinische expertise en fundamenteel onderzoek gecombineerd worden om patiënten beter te helpen.
Daar draait GENeHOPE helemaal om: wetenschappelijke doorbraken stimuleren die levens veranderen en hoop brengen aan families die rechtstreeks door genetische aandoeningen getroffen zijn. Wil je deze missie steunen? Overweeg dan een donatie te doen. Jouw steun kan écht een verschil maken.
