Op haar 34ste zit Florence nog boordevol plannen, passies en dromen. Ze werkt in de financiële sector, ontwerpt daarnaast als zelfstandige bruidsjurken en deelt al bijna 13 jaar haar leven met haar man Nicolas. Ze zou ook graag een gezin stichten. Maar achter dat drukke, gevulde leven schuilt een uiterst zeldzame genetische aandoening die nog altijd veel vragen oproept, zowel bij de artsen als bij Florence zelf.
Florence heeft een complexe immuundeficiëntie. Haar immuunsysteem werkt niet naar behoren en infecties hebben haar jeugd getekend. Op haar tiende wordt ze opgenomen met een ernstige longontsteking, die wordt verergerd door een infectie met de ziekenhuisbacterie stafylokok. Daarna volgen jarenlang de ene bronchitis en longontsteking na de andere, zonder dat iemand echt begrijpt waarom.
Pas rond haar twintigste stelt een arts uiteindelijk vast dat ze aan een immuundeficiëntie lijdt en worden de eerste behandelingen opgestart. Intussen heeft de ziekte al belangrijke schade aangericht aan haar longen, lever en darmen. Ook vandaag moet Florence nog verschillende keren per week ademhalingskinesitherapie volgen en wordt ze zeer nauw medisch opgevolgd.
Een zeldzame aandoening, nog steeds vol onbekende factoren
Toch is haar aandoening nog grotendeels onbekend. Ze wordt veroorzaakt door een uiterst zeldzame genetische mutatie die bij geen van haar ouders en ook niet bij haar drie broers en zussen voorkomt. Wereldwijd zijn enkele gelijkaardige gevallen vastgesteld, maar het zijn er te weinig om artsen voldoende gegevens te bezorgen.
En dat gebrek aan kennis heeft ook gevolgen voor haar toekomstplannen.
Samen met haar man zou Florence graag een kind krijgen. Maar een zwangerschap kan gevaarlijk zijn voor haar, onder meer door het risico op beenmergaplasie. Haar beenmerg maakt nu al onvoldoende bloedplaatjes, witte en rode bloedcellen aan, en artsen hebben nog te weinig ervaring met haar aandoening om te kunnen inschatten hoe haar lichaam op een zwangerschap zou reageren. Daar komt nog de vraag bij hoe groot het risico is dat ze de genetische mutatie doorgeeft.
Haar man en haar familie steunen haar sinds het begin. Ze hebben geleerd om met die onzekerheid te leven, ook tijdens de soms bijzonder indrukwekkende longaanval, waarbij Florence grote hoeveelheden bloed kan ophoesten.
Toch laat Florence de ziekte niet haar hele leven bepalen.
Al meer dan tien jaar werkt ze in de financiële sector, ook al heeft haar gezondheidstoestand haar er geleidelijk toe gedwongen haar tempo aan te passen. En vooral: ze heeft een activiteit ontwikkeld die helemaal bij haar past: het ontwerpen van bruidsjurken. Ze heeft altijd graag genaaid. Op een dag vraagt haar nicht haar om haar jurk te maken. Sindsdien blijft ze met veel passie unieke stukken creëren.
Vandaag zou een beenmergtransplantatie theoretisch gezien de enige mogelijkheid zijn om haar defecte immuunsysteem te vervangen. Maar tot nu toe werd er geen compatibele donor gevonden. Bovendien zou een transplantatie de schade die al aan haar organen is toegebracht, niet ongedaan kunnen maken…
Daarom hoopt Florence boven alles dat het onderzoek vooruit kan gaan.
Want voor haar is het belangrijkste obstakel heel concreet: een gebrek aan middelen. Voor uiterts zeldzame genetische mutaties is onderzoek zeer gericht, complex en duur. En met duizenden verschillende genetische aandoeningen is het moeilijk om voor elk van die aandoeningen de nodige financiering vrij te maken.
« Onderzoekers moeten echt de middelen krijgen om deze ziektes te begrijpen. Genetica is de basis. Als we niet begrijpen wat er gebeurt, hoe kunnen we dan hopen een behandeling te vinden? »
Dat is precies de missie van GENeHOPE: onderzoeksprojecten ondersteunen die helpen om genetische aandoeningen beter te begrijpen, de diagnose ervan te verbeteren en op termijn nieuwe therapeutische pistes te ontwikkelen.
Voor patiënten zoals Florence kan elke wetenschappelijke vooruitgang een nieuwe mogelijkheid creëren waar die er voordien nog niet was.
Steun GENeHOPE en help ons samen hoop om te zetten in genetische vooruitgang.
