Guillaume is 12 jaar en leeft met de ziekte van Duchenne, een genetische aandoening die de spieren geleidelijk aantast. Sinds de diagnose heeft zijn mama, Caroline, onafgebroken gezocht naar meer inzicht in de ziekte en naar de beste manieren om haar zoon te begeleiden. Nu hij een nieuwe fase van de ziekte ingaat, vertelt ze over hun dagelijkse leven, hun strijd en hun hoop op nieuwe wetenschappelijke doorbraken.
Wanneer Guillaume in 2014 geboren wordt, heeft niets erop gewezen wat zijn gezin te wachten staat. Toch is Caroline’s zwangerschap bijzonder zwaar geweest. Ze is besmet met het cytomegalovirus (CMV) en moet maandenlang in onzekerheid leven. ‘Ik klampte me vast aan het idee dat dit kindje perfect gezond kon zijn. Ik kon een zwangerschap niet afbreken terwijl we niet wisten wat hem te wachten stond.’ Uiteindelijk wordt Guillaume geboren en lijkt hij kerngezond. De opluchting is enorm.
Enkele maanden later wordt die opluchting echter abrupt tenietgedaan. Wanneer zijn leverwaarden verhoogd blijken, worden in het ziekenhuis bijkomende onderzoeken uitgevoerd. De eerste genetische analyse brengt niets aan het licht, maar een spierbiopsie bevestigt de vermoedens van de artsen. De diagnose is hard: Guillaume lijdt aan de ziekte van Duchenne. “Het was alsof de grond onder onze voeten wegzakte. Guillaume zat daar op handen en knieën in de spreekkamer. Hij begon de wereld te ontdekken, zoals elke baby. En wij kregen te horen dat hij geleidelijk zijn fysieke mogelijkheden zou verliezen, waarschijnlijk uiteindelijk in een rolstoel zou belanden en een beperkte levensverwachting had. We begrepen eigenlijk niet goed wat ons overkwam.”
Uit genetisch onderzoek blijkt bovendien dat Caroline draagster is van de genetische afwijking, zonder zelf symptomen te vertonen. Dat roept heel wat vragen op, onder meer over haar oudste zoon. Maar op dat moment weigeren de artsen een minderjarig kind zonder symptomen te testen op een ziekte waarvoor geen genezende behandeling bestaat. ‘Ik vroeg hun: wat dan, moeten we wachten tot hij ziek wordt om het te weten? Dat was heel moeilijk om te horen.’
Begrijpen, zoeken en volhouden
Na de diagnose voelt Caroline een bijna onbedwingbare behoefte om de ziekte te begrijpen. Ze brengt uren door met lezen, zoekt wetenschappelijke publicaties op en neemt contact op met specialisten. ‘Ik had het gevoel dat ik na de diagnose een beetje aan mijn lot werd overgelaten. Ik stelde vragen, maar kreeg niet altijd antwoorden. Daarom wilde ik zelf op zoek gaan naar informatie. Ik wilde geloven dat er een oplossing bestond.’
Na heel wat inspanningen vindt het gezin uiteindelijk gespecialiseerde begeleiding in het ziekenhuis van Leuven, bij prof. Goemans. Daar krijgen ze meer precieze uitleg over de ziekte, het verloop ervan en de beschikbare behandelingen. Guillaume begint al op tweejarige leeftijd met corticosteroïden om het verlies van zijn spierkracht af te remmen. Bij gebrek aan dystrofine, een eiwit dat essentieel is voor de goede werking van de spieren, worden die geleidelijk zwakker en verliezen ze hun vermogen om zich normaal te herstellen. Behandelingen kunnen dat proces vertragen, maar de ziekte vandaag nog niet genezen. Bovendien gaan ze gepaard met aanzienlijke bijwerkingen.
Aanvankelijk vertellen de artsen Caroline dat Guillaume vanaf zijn zevende geleidelijk zijn mobiliteit zou kunnen verliezen en rond zijn twaalfde mogelijk een elektrische rolstoel nodig zou hebben. Maar Guillaume stelt die voorspellingen gedeeltelijk bij. Vandaag kan hij nog steeds stappen, al worden zijn mogelijkheden steeds beperkter. ‘Tot zijn vijfde of zesde zag ik eerlijk gezegd nauwelijks verschil met zijn broer. Hij begon op dezelfde leeftijd te stappen en ontwikkelde zich zoals andere kinderen. Vandaag kan hij zich nog over korte afstanden verplaatsen, maar echt zelfstandig stappen lukt nauwelijks nog. Traplopen is bijzonder moeilijk geworden en springen kan hij niet meer.’
In de koffer van de auto ligt nog altijd een Yoyo-kinderwagen. Die heeft de hele wereld rondgereisd en draagt intussen de 40 kilo van Guillaume! Een rolstoel weigert hij daarentegen categoriek. Hij wil niets gebruiken waardoor hij zich anders voelt dan andere kinderen.
Wanneer de beperking boven op de ziekte komt
Op zijn twaalfde bevindt Guillaume zich op een kantelpunt. Voor het eerst heeft Caroline het gevoel dat de ziekte niet langer alleen een diagnose en een medische opvolging betekent, maar zich ook steeds zichtbaarder vertaalt in een beperking die hun dagelijkse leven overhoop haalt. Naast het geleidelijke verlies van zijn motorische vaardigheden komen ook de bijwerkingen van de behandelingen. Zijn groei is sterk afgeremd door de corticosteroïden en Guillaume heeft vandaag ongeveer de lengte van een kind van zes of zeven jaar. Daarnaast kampt hij met osteoporose en hartproblemen waarvoor bijkomende zorg nodig is. Ook zijn er neuroontwikkelingskenmerken, waaronder ADHD en autismespectrumstoornissen, die bepaalde sociale en schoolsituaties bijzonder moeilijk maken. ‘Guillaume is geweldig, maar wordt ook vaak verkeerd begrepen. Hij heeft een verbazingwekkende maturiteit, deels door alles wat hij meemaakt, maar hij kan ook erg nerveus zijn en reacties vertonen die moeilijk te hanteren zijn.’
Voor Caroline lijkt intussen alles een strijd: de ziekte behandelen, de bijwerkingen aanpakken, haar zoon begeleiden in zijn beperking, zijn plaats op school en in de samenleving verdedigen, en tegelijk het evenwicht binnen het hele gezin bewaren. ‘We moeten op alle fronten vechten. En ik ontdek ook hoe weinig onze samenleving nog altijd is aangepast aan mensen met een beperking. Je moet voortdurend uitleg geven, je keuzes verantwoorden en oplossingen zoeken.’
De ziekte niet het middelpunt van hun dagelijks leven laten worden
Toch hebben Caroline en haar man van bij het begin een bewuste keuze gemaakt: ze willen niet dat de ziekte hun gezin definieert. ‘We hebben nooit het gezin willen zijn met een kind dat de ziekte van Duchenne heeft. We hebben altijd geprobeerd om de ziekte niet centraal te stellen in ons dagelijkse leven. We hebben Guillaume altijd gezegd dat hij zich geen zorgen hoefde te maken over wat hij niet kon. Wat hij graag wilde doen, zou hij altijd kunnen doen, op de ene of de andere manier.’
Dus reizen ze, ontdekken ze nieuwe dingen en proberen ze van alles uit. Vorige zomer trok het gezin zelfs naar Colombia om te gaan canyoning. Ze moesten zich aanpassen, oplossingen bedenken en bepaalde activiteiten op een andere manier aanpakken. Zo denken ze bijvoorbeeld aan trotti-ski, waarmee Guillaume de pistes kan afdalen en ook kan genieten van het plezier van het glijden. Maar die levensfilosofie botst steeds vaker op de realiteit van de ziekte. Guillaume wordt geconfronteerd met dingen die hij vroeger wel kon, maar vandaag niet meer, zoals fietsen of schrijven. ‘Dat is waarschijnlijk op dit moment het moeilijkste voor mij: hem moeten vertellen dat hij bepaalde dingen niet meer kan. Tot nu toe vonden we altijd wel een oplossing. Maar vandaag wil hij niets gebruiken waardoor hij zich anders voelt dan anderen. En dat begrijp ik maar al te goed!’
Om de moed erin te houden, kunnen Caroline en haar man rekenen op de steun van hun naasten. Samen richtten ze de Stichting Guihope op, die fondsen inzamelt om Guillaume te helpen zijn dagelijkse leven aan te passen aan zijn behoeften en het onderzoek naar de ziekte van Duchenne te ondersteunen. Ze hebben ook geleerd om medische afspraken niet langer alleen aan te pakken. ‘In het begin gingen we altijd met ons tweeën. Maar we kwamen telkens volledig aangeslagen weer buiten. Geen van beiden kon de ander opvangen. Vandaag proberen we ons te laten vergezellen, onder meer door zijn peter, die heel betrokken is.’
Ook psychologische ondersteuning blijft een belangrijk aandachtspunt, zeker nu Guillaume ouder wordt en zich steeds bewuster wordt van zijn anders-zijn. ‘Soms heeft hij het gevoel dat hij degene is die alles moeilijk maakt. Dat is verschrikkelijk, want hij zou zich nooit verantwoordelijk mogen voelen voor de gevolgen die zijn ziekte voor ons gezin heeft.’
Blijven hopen, ook als de antwoorden op zich laten wachten
Caroline volgt de ontwikkelingen in het onderzoek op de voet, vooral op het vlak van gentherapie en klinische studies. Sommige benaderingen doen hopen op een gunstiger verloop van de ziekte en een betere levenskwaliteit, maar bieden voorlopig nog geen genezing. ‘Ik heb me enorm geïnformeerd en er lang heel sterk in geloofd. Maar ik vind dat er nog altijd veel onduidelijkheid bestaat over wat er nu werkelijk gebeurt in het onderzoek. Regelmatig krijgen we te horen: “We zijn er bijna!” Maar concreet blijven we wachten…’
Vandaag verschijnen er nieuwe geneesmiddelen die de motorische vaardigheden van kinderen met de ziekte zo lang mogelijk proberen te behouden. Een hoopvolle ontwikkeling, al beseft Caroline dat sommige behandelingen voor Guillaume misschien te laat zullen komen. ‘Voor hem hebben we nog geen konijn uit de hoed getoverd. Voor Guillaume zullen sommige doorbraken waarschijnlijk te laat komen. Maar dat betekent niet dat we moeten ophouden erin te geloven. Vandaag kunnen we nog altijd iets doen aan zijn levenskwaliteit, en dat is op zich al essentieel.’
Wat wenst ze bovenal? Dat haar zoon gelukkig kan zijn. ‘Natuurlijk zou ik willen dat hij geneest. Maar vooral zou ik willen dat het leven voor hem wat gemakkelijker wordt. Alles vraagt zoveel inspanning van hem. Ik zou willen dat hij dingen kon doen zonder voortdurend te moeten vechten.’
Gelukkig zijn er af en toe ook momenten van lichtheid. Zoals wanneer Guillaume grapt dat zijn ziekte hem ‘aura’ geeft. Een heel eigen manier om wat afstand te nemen van wat hij doormaakt. Caroline hoopt ook op vooruitgang in de screening, zodat gezinnen vroeger geïnformeerd kunnen worden en vanaf de diagnose beter begeleid worden. De ziekte van Duchenne treft naar schatting één op de 3.500 tot 5.000 jongens: een zeldzame aandoening, zeker, maar uiteindelijk gaat het om veel meer gezinnen dan we vaak denken.
In afwachting van nieuwe doorbraken blijft Caroline geloven in het wetenschappelijk onderzoek. Voor Guillaume, voor zijn broer en voor alle andere betrokken gezinnen. Het is ook precies waar GENeHOPE voor staat: genetisch onderzoek ondersteunen en mee nieuwe perspectieven creëren voor mensen die getroffen worden door een genetische aandoening.
