À 12 ans, Guillaume vit avec une myopathie de Duchenne, une maladie génétique dégénérative qui affecte progressivement les muscles. Depuis le diagnostic, sa maman, Caroline, n’a cessé de chercher à comprendre et de trouver les meilleurs moyens d’accompagner son fils. Aujourd’hui, alors qu’il entre dans une nouvelle étape de la maladie, elle raconte leur quotidien, leurs combats et leur espoir de nouvelles avancées scientifiques.
Lorsque Guillaume vient au monde en 2014, rien ne laisse présager ce qui attend sa famille. Sa grossesse a pourtant été particulièrement éprouvante. Atteinte du cytomégalovirus (CMV), Caroline a dû vivre plusieurs mois dans l’incertitude. « Je me suis accrochée à l’idée que cet enfant pouvait très bien ne rien avoir. Je ne pouvais pas interrompre une grossesse alors que nous ne savions pas ce qui l’attendait. » Finalement, Guillaume naît en parfaite santé apparente. Le soulagement est immense.
Toutefois, quelques mois plus tard, suite à une élévation de ses valeurs hépatiques, des examens complémentaires sont réalisés à l’hôpital. Si la première analyse génétique ne révèle rien, une biopsie musculaire, elle, va venir confirmer les soupçons des médecins et bouleverser cette apparente tranquillité. Le diagnostic tombe : Guillaume est atteint de la myopathie de Duchenne. « On a pris une véritable douche froide. Guillaume était là, à quatre pattes, dans le bureau. Il commençait à explorer le monde comme n’importe quel bébé. Et nous, on nous annonçait qu’il allait perdre progressivement ses capacités physiques, qu’il finirait probablement en fauteuil roulant et que son espérance de vie serait limitée. On ne comprenait pas vraiment ce qui nous arrivait. »
Les examens génétiques confirmeront également que Caroline est porteuse de l’anomalie, sans présenter elle-même de symptômes. Une découverte qui soulève beaucoup de questions, notamment concernant son fils aîné. Mais à l’époque, les médecins refusent de tester un enfant mineur, asymptomatique, pour une maladie sans traitement curatif. « Je leur ai demandé : et quoi, il faut attendre qu’il soit malade pour savoir ? C’était très difficile à entendre. »
Comprendre, chercher, s’accrocher
Face à l’annonce, Caroline éprouve le besoin viscéral de comprendre. Elle passe des heures à lire, à chercher des publications scientifiques et à contacter des spécialistes. « J’avais l’impression d’avoir été un peu lâchée après le diagnostic. Je posais des questions, mais je n’avais pas toujours de réponses. Alors j’ai voulu me renseigner par moi-même. Je voulais croire qu’il existait une solution. »
Après plusieurs démarches, la famille trouve finalement un accompagnement spécialisé à l’hôpital de Leuven, auprès du Pr Goemans. Elle y reçoit des explications plus précises sur la maladie, son évolution et les traitements disponibles. Guillaume commence les corticostéroïdes dès l’âge de deux ans afin de ralentir la perte de ses capacités musculaires. En l’absence de dystrophine, cette protéine indispensable au bon fonctionnement des muscles, ceux-ci se fragilisent progressivement et perdent leur capacité à se régénérer normalement. Les traitements peuvent ralentir cette évolution, mais ne permettent pas aujourd’hui de guérir la maladie. Ils entraînent par ailleurs des effets secondaires importants.
À l’époque, les médecins annoncent à Caroline que Guillaume pourrait perdre progressivement sa mobilité dès l’âge de sept ans et utiliser un fauteuil roulant électrique vers douze ans. Mais Guillaume déjoue en partie ces prévisions. Il marche encore aujourd’hui, même si ses capacités sont de plus en plus limitées. « Avant cinq ou six ans, franchement, je ne voyais pas de différence majeure avec son frère. Il marchait au même âge, il évoluait comme les autres enfants. Aujourd’hui, il peut encore se déplacer sur de petites distances, mais il n’a plus vraiment d’autonomie de marche. Monter les escaliers est devenu extrêmement compliqué et il ne sait plus sauter. »
Dans le coffre de la voiture, une poussette Yoyo accompagne toujours la famille. Elle a fait le tour du monde et supporte désormais les 40 kilos de Guillaume ! Celui-ci refuse en revanche catégoriquement le fauteuil roulant. Il ne veut pas de ce qui le rend différent des autres.
Quand le handicap s’ajoute à la maladie
À 12 ans, Guillaume traverse une période charnière. Pour la première fois, Caroline a le sentiment que la maladie ne se résume plus à un diagnostic et à un suivi médical : elle se traduit aussi, de manière de plus en plus visible, par un handicap qui vient bouleverser leur quotidien. À la perte progressive de ses capacités motrices s’ajoutent les effets secondaires des traitements. Sa croissance a été fortement ralentie par les corticostéroïdes et Guillaume a aujourd’hui la taille d’un enfant de six ou sept ans. Il souffre également d’ostéoporose et de problèmes cardiaques qui nécessitent une prise en charge supplémentaire. En plus, de particularités neurodéveloppementales, notamment un TDAH et des troubles du spectre de l’autisme, qui rendent certaines situations sociales et scolaires particulièrement difficiles. « Guillaume est merveilleux, mais c’est aussi un grand incompris. Il a une maturité étonnante, en partie liée à tout ce qu’il traverse, mais il peut être très nerveux, avoir des réactions difficiles à gérer. »
Pour Caroline, tout semble désormais être un combat : soigner la maladie, gérer les effets secondaires, accompagner le handicap, défendre la place de son fils à l’école et dans la société, sans oublier de préserver l’équilibre de toute la famille. « Nous nous battons sur tous les fronts. Et je découvre aussi à quel point notre société est encore peu adaptée aux personnes en situation de handicap. Il faut sans cesse expliquer, justifier, trouver des solutions. »
Ne pas laisser la maladie devenir un sujet de leur quotidien
Pourtant, depuis toujours, Caroline et son mari ont fait un choix : ne pas laisser la maladie définir leur famille. « Nous n’avons jamais voulu être la famille qui a un enfant atteint de la myopathie de Duchenne. Nous avons toujours essayé de ne pas en faire le sujet central de notre quotidien. On a toujours dit à Guillaume de ne pas se tracasser pour ce qu’il ne pouvait pas faire. Ce qu’il voulait faire, il pourrait toujours le faire, d’une manière ou d’une autre. »
Alors, on voyage, on découvre, on tente des expériences. L’été dernier encore, la famille est partie faire du canyoning en Colombie. Il a fallu s’adapter, trouver des solutions et imaginer autrement certaines activités. Comme envisager le trotti-ski pour descendre les pistes et profiter lui aussi du plaisir de la glisse. Mais cette philosophie se heurte progressivement à la réalité de la maladie. Guillaume commence à être confronté à des choses qu’il faisait auparavant et qu’il ne peut plus faire aujourd’hui, comme rouler à vélo ou écrire. « C’est probablement le plus difficile pour moi maintenant: devoir lui dire qu’il n’est plus capable de faire certaines choses. Jusqu’ici, nous trouvions toujours une solution. Mais aujourd’hui, il ne veut pas de ce qui le différencie des autres. Et je comprends tellement cela ! »
Pour garder le cap, Caroline et son mari peuvent compter sur leurs proches. Ils ont notamment créé la Fondation Guihope qui récolte des fonds servant à aider Guillaume à aménager son quotidien et à soutenir la recherche sur la myopathie de Duchenne. Ils ont aussi appris à ne plus affronter seuls les rendez-vous médicaux. « Au début, nous y allions toujours tous les deux. Mais nous ressortions complètement effondrés. Il n’y en avait pas un pour relever l’autre. Aujourd’hui, nous essayons d’être accompagnés, notamment par son parrain, qui est très présent. »
Reste aussi la question du soutien psychologique, particulièrement importante à mesure que Guillaume grandit et prend conscience de sa différence. « Il a parfois l’impression d’être l’élément perturbateur. C’est terrible, parce qu’il ne devrait jamais avoir à se sentir responsable de ce que sa maladie impose à notre famille. »
Espérer, même quand les réponses tardent
Caroline reste attentive aux avancées de la recherche, notamment en matière de thérapies géniques et d’essais cliniques. Certaines approches permettent d’espérer une évolution plus favorable et une meilleure qualité de vie, mais elles ne constituent pas encore une guérison. « Je me suis énormément renseignée et j’y ai beaucoup cru. Mais je trouve qu’il y a encore beaucoup d’opacité sur ce qui se passe réellement dans la recherche. On nous dit régulièrement : “On est à ça !” Mais concrètement, on attend toujours… »
De nouveaux médicaments apparaissent aujourd’hui pour tenter de préserver plus longtemps les capacités motrices des enfants atteints. Une avancée encourageante, même si Caroline sait que certains traitements arriveront peut-être trop tard pour Guillaume. « On n’a pas encore sorti de lapin du chapeau. Pour Guillaume, ce sera probablement trop tard pour certaines avancées. Mais cela ne veut pas dire qu’il faut arrêter d’y croire. Aujourd’hui, on peut encore agir sur sa qualité de vie, et c’est déjà essentiel. »
Ce qu’elle souhaite avant tout ? Que son fils puisse être heureux. « Évidemment, j’aimerais qu’il guérisse. Mais surtout, je voudrais que la vie lui soit plus facile. Tout lui demande tellement d’efforts. Je voudrais qu’il puisse faire des choses sans devoir constamment se battre. »
Il y a parfois, heureusement, des moments de légèreté. Comme lorsque Guillaume plaisante en disant que sa maladie lui donne de « l’aura ». Une façon bien à lui de prendre un peu de hauteur sur ce qu’il traverse. Caroline espère aussi des progrès dans le dépistage, pour que les familles puissent être informées plus tôt et mieux accompagnées dès l’annonce du diagnostic. La myopathie de Duchenne touche environ un garçon sur 3 500 à 5 000 selon les estimations : une maladie rare, certes, mais qui concerne finalement bien plus de familles qu’on ne l’imagine. En attendant de nouvelles avancées, Caroline continue de croire en la recherche. Pour Guillaume, pour son frère et pour toutes les familles concernées. C’est aussi la raison d’être de GENeHOPE : soutenir la recherche en génétique et contribuer à faire émerger de nouvelles perspectives pour les personnes touchées par une maladie génétique.
