Les ciliopathies sont des maladies génétiques rares causées par des anomalies des cils primaires, des structures cellulaires essentielles à la communication entre les cellules et au développement des organes. Jusqu’à présent, ces maladies étaient surtout associées à des atteintes des reins, du foie ou des yeux. Mais une étude récente, menée par Patrick Jacquemin (chercheur à l’Institut de Duve, UCLouvain) et Isabelle Scheers (gastro-entérologue pédiatre aux Cliniques universitaires Saint-Luc et chercheuse à l’Institut de Duve), révèle un nouveau visage de ces pathologies : une atteinte spécifique du pancréas, qu’ils nomment pancréatopathie ciliogénique.
Cette découverte, publiée dans la revue Gut le 18 août 2026, a été rendue possible grâce au soutien du fonds GENeHOPE et à une collaboration étroite avec une équipe de l’Institut Imagine (Paris).
Adipopancréatose : quand le pancréas se transforme en tissu graisseux
L’étude a permis d’identifier un mécanisme inédit : chez certains patients atteints de ciliopathies, le pancréas exocrine (responsable de la production d’enzymes digestives) subit une dégénérescence progressive. Les cellules pancréatiques acinaires disparaissent peu à peu, remplacées par du tissu adipeux, un processus que les chercheurs ont baptisé adipopancréatose.
Pour comprendre ce phénomène, l’équipe a :
- Étudié une cohorte de près de 350 patients présentant des anomalies pancréatiques dès l’enfance.
- Identifié chez certains de ces patients des mutations dans les gènes HNF1B et NPHP3.
- Développé des modèles murins porteurs de mutations similaires à celles des patients. Chez ces souris, les chercheurs ont observé une atrophie progressive du pancréas et une accumulation de graisse, confirmant le mécanisme d’adipopancréatose.
Une imagerie non invasive (de type IRM Dixon) a ensuite permis de mesurer la quantité de graisse dans le pancréas de patients porteurs de mutations HNF1B ou NPHP3. Résultat : leur pancréas contenait significativement plus de graisse que celui de personnes en bonne santé, démontrant que ce phénomène existe aussi chez l’humain.
Des implications cliniques importantes
Cette découverte élargit le spectre des maladies liées aux ciliopathies et souligne l’importance d’un dépistage précoce du pancréas chez les patients porteurs de mutations dans des gènes comme HNF1B ou NPHP3. En effet, une insuffisance pancréatique exocrine (manque d’enzymes digestives) peut entraîner :
- Des troubles digestifs (diarrhées, malabsorption).
- Des carences nutritionnelles.
- Une aggravation potentielle des complications rénales, car l’absorption accrue d’oxalate par l’intestin, suite aux diarrhées, peut endommager les reins.
Pourquoi est-ce important ?
Jusqu’à présent, le pancréas n’était pas considéré comme un organe majeur touché par les ciliopathies. Cette étude montre qu’il faudra à l’avenir évaluer la prise en charge des patients, en intégrant systématiquement une évaluation de la fonction pancréatique, surtout en cas de symptômes digestifs inexpliqués.
Une collaboration internationale et un financement clé
Ce projet a bénéficié du soutien financier de GENeHOPE, un fonds dédié à la recherche sur les maladies génétiques rares. La collaboration avec le laboratoire de Sophie Saunier et Amandine Viau de l’Institut Imagine (Paris), spécialisé dans les maladies génétiques touchant le rein, a été déterminante pour croiser les expertises et accélérer les découvertes.
Comme le soulignait déjà l’article du 15 septembre 2025, l’union des forces permet de faire avancer la recherche plus rapidement. Cette synergie a permis de caractériser les atteintes du rein et du pancréas dans une même étude, ouvrant la voie à la recherche de futures thérapies ciblées.
Et demain ?
Les chercheurs souhaitent maintenant :
- Évaluer la fréquence de cette pancréatopathie dans d’autres ciliopathies.
- Développer des outils de dépistage accessibles (biomarqueurs, imagerie).
- Explorer des pistes thérapeutiques pour prévenir ou inverser les lésions pancréatiques, en ciblant les perturbations des cils primaires.
En attendant, cette découverte offre déjà une nouvelle piste pour améliorer la qualité de vie des patients.
Pour aller plus loin
- Article scientifique : Ciliogenic pancreatopathy reveals a link between ciliopathies and exocrine pancreatic disease (Gut, 18/08/2026)
