Comment confirmer plus rapidement le diagnostic génétique chez un nouveau-né atteint d’un déficit immunitaire sévère (SCID) ? C’est la question sur laquelle la Prof. Filomeen Haerynck (Ghent University) à décider de se pencher dans le cadre du quatrième et dernier projet de recherche financé cette année par le Fonds GENeHOPE.
Le SCID est l’une des formes les plus graves et les plus mortelles de déficits immunitaires congénitaux. Face à un nouveau-né présentant un déficit immunitaire combiné sévère (SCID), poser un diagnostic génétique rapide et fiable est en effet essentiel pour identifier la cause de la maladie et mettre en place un traitement vital, comme une greffe de moelle osseuse, dès les premières semaines de vie. Chaque jour compte.
Et c’est précisément l’objectif du projet RAPIDGEN : développer une plateforme ultra-rapide permettant de valider de nouveaux gènes responsables du SCID. Cette approche innovante vise à accélérer le parcours diagnostique, afin d’offrir aux enfants atteints une prise en charge personnalisée le plus tôt possible.
Dans cette vidéo, la Prof. Filomeen Haerynck (Ghent University) explique comment les équipes de RAPIDGEN travaillent à transformer la recherche génétique en outil clinique concret :
Elle y évoque également la collaboration européenne entre centres d’excellence, notamment avec Jacinta Bustamante (Institut Imagine, Paris), pour unir expertise clinique et recherche fondamentale au service des patients.
GENeHOPE, c’est aussi tout cela : toutes ces avancées scientifiques qui changent des vies et qui offrent de l’espoir aux familles directement touchées par des maladies génétiques. Alors n’hésitez pas à nous faire un don pour nous aider dans cette mission.
