Caroline en Guillaume: ‘Voor hem hebben we nog geen konijn uit de hoed getoverd…’
Guillaume is 12 jaar en leeft met de ziekte van Duchenne, een genetische aandoening die de spieren geleidelijk aantast. Sinds de diagnose heeft zijn mama, Caroline, onafgebroken gezocht naar meer inzicht in de ziekte en naar de beste manieren om haar zoon te begeleiden. Nu hij een nieuwe fase van de ziekte ingaat, vertelt ze […]
Een uitzonderlijke avond rond de film ‘Qui brille au combat’ ten voordele van GENeHOPE
Begin oktober mochten we een aantal gasten verwelkomen in TheMerode voor een avond in het teken van cinema, emotie en verbondenheid, rond de film Qui brille au combat, in aanwezigheid van hoofdrolspeelster Sarah Pachoud en producent Antoine Playoust. Met veel plezier delen we de interviews met Hortense de Castries, medeoprichtster van GENeHOPE, en producent Antoine […]
Florence, 34 jaar: « Voor ziekten die zo zeldzaam zijn als de mijne, zijn er schrijnend weinig middelen voor onderzoek. »
Op haar 34ste zit Florence nog boordevol plannen, passies en dromen. Ze werkt in de financiële sector, ontwerpt daarnaast als zelfstandige bruidsjurken en deelt al bijna 13 jaar haar leven met haar man Nicolas. Ze zou ook graag een gezin stichten. Maar achter dat drukke, gevulde leven schuilt een uiterst zeldzame genetische aandoening die nog […]
Een belangrijke ontdekking: de alvleesklier, een minder bekend doelwitorgaan van ciliopathieën
Ciliopathieën zijn zeldzame genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door afwijkingen aan de primaire cilia, cellulaire structuren die essentieel zijn voor de communicatie tussen cellen en voor de ontwikkeling van organen. Tot nu toe werden deze aandoeningen vooral in verband gebracht met aantasting van de nieren, de lever of de ogen. Recent onderzoek onder leiding van […]
“Hij zal gelukkig zijn.” De zin die alles veranderde voor Sybille, mama van Victor, een jongetje met het Williamssyndroom
Wanneer Sybille Lancksweert terugblikt op de geboorte van haar tweede zoon Victor, zijn de emoties nog altijd even intens. “Ik hoop dat ik mijn hele leven zal blijven huilen wanneer ik dit verhaal vertel… Want eigenlijk is dat ook onze kracht. Huilen betekent gewoon dat de weg moeilijk is geweest, en soms nog altijd moeilijk […]
Igor: wanneer onderzoek hoop doet gloren
Via het verhaal van haar zoon Igor vertelt genetica Daphné t’Kint hoe recente wetenschappelijke vooruitgangen vandaag de weg openen naar nieuwe therapeutische perspectieven. Igor werd geboren in 2013, een jaar na zijn grote zus. Een prachtige baby van 3,8 kilo. Een zorgeloze zwangerschap, een ongecompliceerde bevalling. Niets liet vermoeden dat enkele uren later alles zou […]
2 jaar GENeHOPE: een kruisgesprek tussen Jean-Baptiste Van Ex en Anne De Paepe
Exact twee jaar geleden, op 28 februari 2024, naar aanleiding van de Internationale Dag van de Zeldzame Ziekten, lanceerden Hortense de Castries en Jean-Baptiste Van Ex het GENeHOPE fonds. Hun ambitie: onderzoek naar genetische aandoeningen ondersteunen en de toegang tot diagnose en behandelingen voor patiënten en hun families versnellen. Twee jaar later wisselen Jean-Baptiste Van […]
De GENeHOPE armband: een geschenk dat synoniem staat voor hoop
Elke dag telt: het versnellen van de genetische diagnose van SCID
Hoe kunnen we sneller bevestiging krijgen van een genetische diagnose bij een pasgeborene met ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID)? Dat is de vraag waar professor Filomeen Haerynck (Universiteit Gent) dieper op in wilde gaan in het kader van het vierde en laatste onderzoeksproject dat dit jaar door het GENeHOPE Fund gefinancierd wordt. SCID is één van […]
Het Loeys-Dietz-syndroom onder de loep
Stel je één enkele genetische mutatie voor die bloedvaten, het skelet én het immuunsysteem kan aantasten… en die door elke patiënt toch anders ervaren wordt. Dat is de realiteit voor kinderen en volwassenen die getroffen zijn door het Loeys-Dietz-syndroom, een zeldzame en onvoorspelbare genetische aandoening. Het derde project dat dit jaar door het GENeHOPE Fonds […]
